NOVEDAD PARA EMBARAZADAS: EXOMA FETAL DIRIGIDO, más allá del Test Prenatal No Invasivo. Clínica Mencía informa

NOVEDAD PARA EMBARAZADAS: EXOMA FETAL DIRIGIDO, más allá del Test Prenatal No Invasivo. Clínica Mencía informa

¿Te han hecho la ecografía de la semana 20 de embarazo y te han detectado alguna patología? Debes saber que existe una prueba para confirmarla: El EXOMA FETAL DIRIGIDO, da un paso más en el diagnóstico prenatal y permite detectar estas posibles patologías que los test prenatales no detectan.

En la ecografía que se realiza a partir de la semana 20 se puede sospechar de la presencia de diversas alteraciones fetales, sobre todo aquellas relacionadas con Anomalías del Sistema nervioso, Cardiopatías, Anomalías en el desarrollo o bien alteraciones en diferentes órganos y sistemas fetales que puedan sugerir al ginecólogo que el feto puede sufrir diversas patologías. Estas ecografías no siempre son claras y suficientes para diagnosticar una enfermedad u otra y no se puede confirmar una patología ya que el diagnóstico puede ser confuso.

Una mutación en una única base en la cadena del ADN puede dar lugar a estas alteraciones fetales. Para poder detectar esto es necesario leer y analizar todo el ADN de principio a fin. Este test es capaz de realizar esto proporcionando grandes ventajas, además estudia concretamente aquellos genes relacionados con la patología para la que existe una sospecha en la ecografía gestacional.

Con la extracción de una muestra de líquido amniótico o de vellosidad corial se realiza el test exoma fetal dirigido, con él se pueden detectar y confirmar las posibles patologías que se han visto en la ecografía. Es un test rápido, fiable y muy preciso que analiza los genes que van a dar lugar a proteínas causantes de diversas patologías. 

La localización de este tipo de alteraciones fetales durante la gestación suele ocurrir normalmente a partir del segundo trimestre o en fases avanzadas, por lo que la rapidez en el estudio genético y en la obtención de resultados es fundamental. Con este test se obtienen resultados en aproximadamente 20 días para que los especialistas asesoren a la pareja y puedan valorar las opciones disponibles lo más rápido posible.

 

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